遗传代谢性疾病(遗传代谢性疾病是怎么引起的) 医学知识 2024-09-10 24 病因遗传代谢性疾病主要是由于基因突变引起的,这些突变可以发生在编码代谢途径中酶的基因上,导致酶的缺乏或功能异常,基因突变可以是由于自然突变、遗传重组、环境因素影响DNA损伤等原因引起的,一些疾病是由于体内某些酶的缺乏或功能异常,使得特定物质的代谢障碍,从而引发一系列的临床症状,这些疾病通常是由于父母携带了突变... 阅读全文